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X-chromosomal-rezessive Ichthyosis – ein kasuistischer Beitrag

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2003 · Heft 03 · S. 117-119

Dokument
1182574
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2003
Jahrgang 3
Seiten
117-119
Erschienen: 2003-05-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617780

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ein 14-jähriger Knabe ist als Träger einer X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis (XRI) diagnostiziert worden durch den Nachweis einer Deletion im Steroidsulfatase-Gen (STS-Gen) auf dem X-Chromosom. Bei Mutter und Schwester ließen sich verminderte Aktivitäten der Arylsulfatase C (ASC) nachweisen, was sie als Überträgerinnen (Konduktorinnen) ausweist.

Schlagworte

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Konduktorinnen X-linked ichthyosis carriers Ichthyosis Zusammenfassung 14-Jähriger Knabe Träger X-Chromosomal-Rezessiven Diagnostiziert Worden Nachweis Deletion Steroidsulfatase-Gen Sts-Gen