Konsensusempfehlung des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse
Karin Kast, Marion Kiechle, Nina Ditsch, Alfons Meindl, Dieter Niederacher, Eric Hahnen, Norbert Arnold, Christoph Mundhenke, Judit Horvath, Bernd Auber, Nicola Dikow, Jan Hauke, Barbara Wappenschmidt, Olaf Riess, Sarah Schott, Dorothee Speiser, Ulrike Faust,… · TumorDiagnostik & Therapie · 2018 · Heft 03 · S. 187-193
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) hat für die Analyse von Risikogenen für das familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom ein Multigen-Panel (TruRisk®) etabliert, das derzeit die Kerngene („core genes“) ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51 D und TP53 enthält, sowie weitere Gene, die aus aktuellen Forschungsarbeiten hervorgegangen sind und noch validiert werden müssen. Das syndromassoziierte Gen PTEN befindet sich hinsichtlich seiner Bedeutung in Familien mit prädominantem Brust- und Eierstockkrebs-Phänotyp derzeit ebenfalls in der Evaluation. Ein…
