CareLit Fachartikel

Seltene paroxysmale Störungen in der Neurologie

N.N. · Nervenheilkunde · 2018 · Heft 03 · S. 142-149

Dokument
1183916
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2018
Jahrgang 37
Seiten
142-149
Erschienen: 2018-02-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1642088

Zusammenfassung

Zusammenfassung Seltene paroxysmale neurologische Erkrankungen umfassen seltene monogenetische Epilepsien, episodische Ataxien, seltene Formen der Migräne, primäre Hyperekplexieformen, angeborene paroxysmale Schmerzsyndrome sowie paroxysmale Dyskinesien. Die Weiterentwicklungen in der genetischen Technologie führten zur Entdeckung zahlreicher Gendefekte, die Ursache paroxysmaler Störungen sind. Zudem konnten in der Aufklärung der Pathophysiologie dieser Erkrankungen große Fortschritte erzielt werden. Bestimmte Syndrome sind bereits neben ihrer typischen klinischen Manifestation sowohl über den Stoffwechseldefekt…

Schlagworte

Paroxysmale Erkrankungen hereditäre Epilepsien episodische Ataxien hemiplegische Migräne primäre Hyperekplexie angeborene paroxysmale Schmerzsyndrome und paroxysmale Dyskinesien precision medicine Paroxysmal disorders monogenetic epilepsies episodic ataxia hemiplegic migraine primary hyperekplexia congenital paroxysmal pain disorders parosysmal dyskinesias Neurologie Nervenheilkunde