Editorial
Beate B. Dörgeloh, Christina M. Dutzmann · Klinische Pädiatrie · 2018 · Heft 03 · S. 113-114
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Liebe Leserinnen und Leser, das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine meist epigenetisch bedingte Multisystemerkrankung aus der Gruppe der Krebsprädispositionssyndrome (KPS). Der klinisch sehr heterogene Phänotyp des BWS umfasst Bauchwanddefekte (Omphalocele), Makroglossie, die zu einer typischen Fazies und Ernährungsproblemen führen kann, Organomegalie, Großwuchs (Gigantismus), der sich auch einseitig präsentieren kann, neonatale Hypoglykämien und eine Prädisposition zu der Entwicklung embryonaler Tumore, überwiegend Nephroblastome und Hepatoblastome. Bedingt wird das BWS häufig durch einen molekularen Impr…