CareLit Fachartikel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS): Aktueller Stand der Diagnostik und des klinischen Managements
Miriam Elbracht, Dirk Prawitt, Rebekka Nemetschek, Christian Kratz · Klinische Pädiatrie · 2018 · Heft 03 · S. 151-159
Dokument
1184618
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die vorliegenden Empfehlungen der internationalen Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS/BWSp)-Konsensus-Gruppe stellen einen Rahmen für die Verbesserung der Diagnostik und der klinischen Begleitung bei Patienten des BWSp dar. Hierbei ist den komplexen genetischen Basismechanismen und den variablen Multisystem-Phänotypen des BWSp dahingehend Rechnung zu tragen, dass ein verantwortlicher klinischer Ansprechpartner die notwendige Koordination der unterschiedlichen Aspekte für den einzelnen Patienten übernimmt. Die vorgeschlagenen diagnostischen und medizinischen Empfehlungen sollen hierbei praktikabel und…
Schlagworte
Konsensus-Empfehlungen
Imprinting-Erkrankung
Tumorüberwachung
Diagnostik
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Imprinting Disorder
Consensus Guidelines
Tumour surveillance
Diagnostics
Beckwith-Wiedemann syndrome
Klinische Pädiatrie
