CareLit Fachartikel

Neue therapeutische Ansätze bei seltenen Skeletterkrankungen im Kindesalter

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2018 · Heft 02 · S. 108-116

Dokument
1185227
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2018
Jahrgang 18
Seiten
108-116
Erschienen: 2018-02-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1646138

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter nimmt zunehmend einen großen Stellenwert in der pädiatrischen Praxis ein. Die hohe Anzahl seltener Erkrankungen mit jeweils nur einzelnen Betroffenen stellt eine besondere Herausforderung an die alltäglichen Versorgungsstrukturen dar. Durch die detaillierte Entschlüsselung der jeweiligen genetischen und pathophysiologischen Grundlage vieler der monogenetisch bedingten seltenen Erkrankungen ist es jedoch in den letzten Jahren gelungen, gezielte Therapieansätze zu entwickeln, welche derzeit in der klinischen Erprobung sind.…

Schlagworte

Seltene Skeletterkrankungen Osteogenesis imperfecta translationale Therapie Mineralisierungsstörung Rare skeletal disease translational therapy mineralization defect Achondroplasie Kinder- und Jugendmedizin