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Seltene Ursache für sekundäres Fanconi-Syndrom

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2018 · Heft 02 · S. 117-120

Dokument
1185228
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2018
Jahrgang 18
Seiten
117-120
Erschienen: 2018-02-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1646139

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der Sohn konsanguiner syrischer Eltern war ab Säuglingsalter mit einem großem Bauch und einer Gedeihstörung aufgefallen. Es bestanden Polydipsie, primäre Harninkontinenz sowie eine ausgeprägte Obstipation mit Enkopresis. Auf der Flucht nach Deutschland erlitt er nach geringen Traumata Frakturen beider Oberschenkel. Bei der Erstvorstellung mit sieben Jahren zeigte sich ein stark kleinwüchsiger, blonder Junge mit fehlenden oberen Schneidezähnen, massiven Rachitiszeichen und ausgeprägter Hepatomegalie. Laborchemisch bestanden eine metabolische Azidose und Hypophosphatämie bei Hyperphosphaturie, Hype…

Schlagworte

Fanconi-Bickel-Syndrom GLUT2 Hepatomegalie Rachitis Fanconi-Bickel syndrome hepatomegaly rickets Deutschland Azidose Kinder- und Jugendmedizin