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Xeroderma pigmentosum – Fakten und Perspektiven

J. Lehmann, C. Seebode, M. C. Martens · Aktuelle Dermatologie · 2018 · Heft 05 · S. 232-236

Dokument
1185460
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Dermatologie
Autor:innen
J. Lehmann, C. Seebode, M. C. Martens
Ausgabe
Heft 05 / 2018
Jahrgang 44
Seiten
232-236
Erschienen: 2018-05-01 00:00:00
ISSN
0340-2541
DOI
10.1055/s-0043-123031

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER) ist für die Beseitigung von ultraviolett (UV) -induzierten DNA-Schäden und damit zur Vermeidung von Hautkrebs essenziell. Menschen mit einem genetischen Defekt in der NER, Xeroderma pigmentosum (XP) -Patienten, sind äußerst sonnenempfindlich. Sie entwickeln bereits in den ersten Lebensjahren Zeichen der vorzeitigen Hautalterung mit einem deutlich erhöhten Risiko zur Entwicklung von UV-induzierten kutanen Karzinomen. DNA-Reparaturdefektsyndrome werden vorrangig in der Klinik diagnostiziert und auf molekularer Ebene bestätigt. Für die seltene, rezessiv vererb…

Schlagworte

Einem Xeroderma Pigmentosum Zusammenfassung Nukleotid-Exzisions-Reparatur Beseitigung Ultraviolett Induzierten Dna-Schäden Damit Vermeidung Hautkrebs Aktuelle Dermatologie