Familiäre Kardiomyopathien – von der Phänomenologie zur zielgerichteten Therapie
Ali Amr, Hugo A. Katus, Benjamin Meder · Aktuelle Kardiologie · 2018 · Heft 03 · S. 211-219
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Kardiomyopathien stellen eine heterogene Gruppe von Herzmuskelerkrankungen dar, die häufig durch genetische Mechanismen bedingt sind oder in ihrem Verlauf durch solche beeinflusst werden. Im Bereich der genetischen Diagnostik spielen insbesondere die monogenen und syndromalen Formen eine wichtige Rolle, da durch die Identifikation einer pathogenen genetischen Variante nicht nur eine Bestätigung der Diagnose, sondern auch eine Abklärung auf Anlageträgerschaft und damit Erkrankungsrisiko bei Angehörigen möglich ist, sowie in bestimmten Fällen eine Vorhersage des zu erwartenden Krankheitsverlaufs er…