CareLit Fachartikel

Einschlusskörpermyopathie, Paget-Krankheit und frontotemporale Demenz: eine VCP-bedingte, multisystemische Proteinopathie

Damiano Librizzi, Benedikt Schoser, Dieter Gläser, Christoph S. Clemen, Richard Dodel, Rolf Schröder · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2018 · Heft 07 · S. 434-438

Dokument
1188275
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
Damiano Librizzi, Benedikt Schoser, Dieter Gläser, Christoph S. Clemen, Richard Dodel, Rolf Schröder
Ausgabe
Heft 07 / 2018
Jahrgang 86
Seiten
434-438
Erschienen: 2018-07-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0044-101033

Zusammenfassung

Zusammenfassung Mutationen des humanen VCP-Gens, welches für das Valosin-enthaltende Protein (engl. Valosin Containing Protein; Synonyme: p97, TER ATPase) kodiert, sind mit verschiedenen multisystemischen Proteinaggregationserkrankungen assoziiert. Wir stellen einen Patienten vor, der an einer progressiven Myopathie und beginnenden kognitiven Defiziten leidet. In der diagnostischen Muskelbiospie zeigte sich das Bild einer Einschlusskörpermyopathie mit Proteinaggregaten. Die kraniale MRT- und F18-FDG-PET/CT Bildgebung erbrachte den Nachweis einer deutlichen fronto-temporalen Atrophie sowie einer fronto-temporalen…

Schlagworte

VCP IBM-PFD Myopathie Fronto-temporale Demenz myopathy IBMPFD frontotemporal dementia Diagnostik Atrophie Dementia ATPase Demenz Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie