Untersuchung von Single Nucloetide Polymorphismen (SNPs) und ihre Assoziation mit der phänotypischen Expression BRCA-assoziierter Tumore
B Versmold, A Meindl, N Arnold, W Hofmann, C Sutter, D Niederacher, S Herman, J Horst, K Kast, D Schaefer, D Gadzicki, RK Schmutzler · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2006 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Das erbliche Mammakarzinom weist sowohl eine genetische als auch eine phänotypische Variabilität und eine unterschiedliche Penetranz auf. Dies deutet auf die Existenz modifizierender Faktoren, z.B. niedrig penetranter genetischer Varianten hin. In der vorliegenden Studie wurden daher SNPs in verschiedenen Genen untersucht, die in tumorassoziierte Mechanismen wie der Apoptose (Caspase8 D302H, Caspase10 V410I), der homologen Rekombination (Rad51 135 G>C) oder der Zellteilung (STK15 F31I) involviert sind. Material und Methoden: Es wurden 958 BRCA-MutationsträgerInnen untersucht, die von 1996–2005 an de…
