Analyse der Allelverlustrate in BRCA-assoziierten Mamma- und Ovarialkarzinomen
K Rhiem, B Wappenschmidt, U Flucke, P Mallmann, RK Schmutzler · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2006 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben ein lebenslanges Risiko von 60 bis 85% an Brustkrebs und 20 bis 50% an Eierstockkrebs zu erkranken. Nach der Zwei-Schritt-Hypothese von Knudson geht der Tumorentstehung ein Verlust des Wildtyp-Allels (LOHwt) voraus. In ersten Untersuchungen konnte eine hohe Rate an LOHwt von bis zu 90% in BRCA-assoziierten Karzinomen nachgewiesen werden. Das Ziel der vorliegenden Untersuchungen ist die Überprüfung des Mechanismus' der BRCA-Ausschaltung in Mamma- und Ovarialkarzinomen von Patientinnen mit pathogener BRCA-Mutation. Patientinnen und Methoden: Die Unters…