CareLit Fachartikel
Update zu Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC)
N.N. · Die Psychiatrie · 2011 · Heft 04 · S. 255-260
Dokument
1190051
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung NPC ist eine neuroviszerale, lysosomale Lipidose. Das klinische Spektrum reicht von einer fatalen, infantilen Form zu adulten Formen mit chronischen Verläufen. Die neurologische Beteiligung bestimmt den Verlauf. Viszerale Befunde wie Ikterus prolongatus, cholestatische Hepatopathie, Splenomegalie können der neurologischen Manifestation um Jahre vorausgehen. Neben der perinatalen schweren Hepatopathie werden 4 neurologische Verlaufsformen – infantil, spätinfantil, juvenil, adult – mit fließenden Übergängen unterschieden. Charakteristisch sind eine gelastische Kataplexie sowie eine vertikalen Sakka…
Schlagworte
Morbus Niemann-Pick Typ C
hirnorganische Psychose
Filipin-Test
Miglustat
Niemann-Pick disease type C
organic psychosis
Differentialdiagnose
Die Psychiatrie
