Fokale dermale Hypoplasie als Mosaikläsion oder doch eine Anetodermie?

Zusammenfassung Die fokale dermale Hypoplasie (FDH) ist ein seltenes, X-chromosomal gekoppeltes Syndrom durch krankheitsursächliche Mutation im PORCN-Gen. Die zugrundeliegenden Mutationen im PORCN-Gen bedingen diverse meso-ektodermale Entwicklungsstörungen. Die charakteristischen ektodermalen Ausprägungen zeigen sich an der Haut, den Zähnen und Haaren sowie in Form von Skelettanomalien. Die klinischen Manifestationen können bei Geburt vorhanden sein oder auch erst in späteren Lebensjahren manifest bzw. auffällig werden. Im vorgestellten Fall fanden sich Hinweise für das Vorliegen eines somatischen Mosaiks als Ur…