CareLit Fachartikel

Spinale Muskelatrophien: Klinik und Therapie

Maggie C. Walter, Anne Julia Stauber · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2018 · Heft 09 · S. 543-550

Dokument
1190271
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
Maggie C. Walter, Anne Julia Stauber
Ausgabe
Heft 09 / 2018
Jahrgang 86
Seiten
543-550
Erschienen: 2018-09-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/a-0621-9139

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine fortschreitende autosomal rezessive Motoneuronerkrankung mit einer Inzidenz von 1 in 10.000 Lebendgeburten, die durch den Verlust des Survial Motor Neuron 1 Gens (SMN1) verursacht wird, und stellt die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter dar. Mit besserem Verständnis der molekularen Basis der SMA in den letzten beiden Jahrzehnten verdichtete sich der Fokus therapeutischer Entwicklungen auf eine Erhöhung des Anteils an funktionsfähigem SMN Protein, entweder durch Einschluss von Exon 7 in SNM2 Transkripte, Erhöhung der SMN2 Genexpression, o…

Schlagworte

Spinale Muskelatrophie SMA Gentherapie Antisense Therapie Spinal muscular atrophy gene therapy antisense therapy Erkrankung Erhöhung Verbessert Therapiebeginn Spinale Zusammenfassung Muskelatrophie Fortschreitende Autosomal