Diagnostik und Therapie Mitochondrialer Erkrankungen
Florentine Radelfahr, Thomas Klopstock · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2018 · Heft 09 · S. 584-591
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe sehr unterschiedlicher Krankheitsbilder und Syndrome, die sowohl durch Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) als auch der nukleären DNA (nDNA) verursacht werden können. Sie gehören zu den häufigsten hereditären neurologischen Erkrankungen. Das Spektrum der klinischen Manifestationen ist sehr breit. Es reicht von sehr milden Symptomen, die nur langsam progredient sind, bis hin zu Multiorganbeteiligungen, die die Lebenserwartung deutlich reduzieren können. Mitochondriopathien können grundsätzlich jedes Organ betreffen, wobei Gewebe mit hohem Energie…