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Dystrophische und nicht-dystrophische Myotonien

Benedikt Schoser · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2018 · Heft 09 · S. 575-583

Dokument
1190362
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
Benedikt Schoser
Ausgabe
Heft 09 / 2018
Jahrgang 86
Seiten
575-583
Erschienen: 2018-09-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/a-0635-8285

Zusammenfassung

Zusammenfassung Myotone Syndrome sind seltene Erkrankungen der Skelettmuskulatur die mit einer klinischen und elektrischen Myotonie einhergehen. Die genetischen Defekte betreffen primär oder sekundär muskuläre Ionenkanäle und führen zu einer Übererregbarkeit der muskulären Membran. Zu den dystrophischen Myotonien gehören die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) und die myotone Dystrophie Typ 2 (DM2). Es handelt sich bei beiden um multisystemische Erkrankungen, bei denen neben der Myotonie und dystrophischen Veränderungen der Muskulatur (z. B. Muskelatrophie, Muskelschwäche) auch eine Beteiligung verschiedener anderer…

Schlagworte

DM1 DM2 PROMM Myotone Dystrophien Kongenitale Myotonien myotonic dystrophy Myotonia Differentialdiagnose Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie