CareLit Fachartikel
Neue Therapien der spinalen Muskelatrophie
Maggie C. Walter · Aktuelle Neurologie · 2018 · Heft 08 · S. 617-624
Dokument
1190415
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (5q-SMA) ist eine progressive autosomal rezessive Motoneuronerkrankung mit einer Inzidenz von 1 in 10 000 Geburten. Die 5q-SMA ist durch den Verlust des Survival Motor Neuron 1 Gens (SMN1) verursacht. Sie stellt die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter dar. 126 Jahre nach der Erstbeschreibung durch Hofmann kam es 2017 zur Erstzulassung einer spezifischen Therapie der SMA in Deutschland. Durch eine Erhöhung des Anteils an funktionsfähigem SMN-Protein, die entweder durch Einschluss von Exon 7 in SNM2-Transkripte, Erhöhung der SMN2-Genexpres…
Schlagworte
Antisense-Oligonukleotid-Therapie
spinale Muskelatrophie
Gentherapie
antisense oligonucleotide therapy
spinal muscular atrophy
gene therapy
Deutschland
Aktuelle Neurologie
