Differenzialdiagnose des Morbus Wilson
N.N. · Nervenheilkunde · 2018 · Heft 10 · S. 679-688
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Nach dem Stellen der Verdachtsdiagnose Morbus Wilson gilt es, diese zu bestätigen. Bis zum eindeutigen Nachweis bzw. bei Ausschluss einer autosomal-rezessiven Störung des hepatischen Kupfertransporters ATP 7B sind Differenzialdiagnosen anhand der vorliegenden Befunde zu prüfen. Laborchemische Parameter des Kupferstoffwechsels weisen außer auf nicht relevante Normabweichungen auch auf andere Störungen im Kupferstoffwechsel hin. Neben bekannten Erkrankungen wie den Morbus Menkes, das Occipital Horn Syndrom (OHS), die Indian childhood cirrhosis (ICC) und den Coeruloplasminmangel werden neu entdeckte…