Die Huntington-Erkrankung
Bernhard G. Landwehrmeyer · Der Klinikarzt · 2018 · Heft 10 · S. 444-449
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Huntington-Krankheit ist durch fortschreitende Beschwerden mit motorischen Beeinträchtigungen und kognitivem Abbau sowie Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet. Die Ursache liegt in einer Verlängerung einer Triplett-Repeat-Sequenz in einem spezifischen Gen, Huntingtin-Gen genannt. Bei einer deutlich erhöhten Anzahl an Triplett-Repeats, kann die Erkrankung bereits im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter beginnen. Eindrücklichstes motorisches Symptom ist die Chorea, die sich in Form von unwillkürlichen, plötzlichen, kurzen Bewegungen darstellt. Bereits vor dem Auftreten von motorischen Sympto…