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Genetische Ursachen und genetische Diagnostik bei hereditären Optikusatrophien

Bernd Wissinger · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2018 · Heft 11 · S. 1235-1241

Dokument
1192013
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Bernd Wissinger
Ausgabe
Heft 11 / 2018
Jahrgang 235
Seiten
1235-1241
Erschienen: 2018-11-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-0759-2094

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hereditäre Optikusatrophien stellen eine heterogene Gruppe seltener degenerativer Erkrankungen der retinalen Ganglienzellen und ihrer Axone, welche den Sehnerv bilden, dar. Mit einer geschätzten Prävalenz von 1 : 10 000 bis 1 : 20 000 betreffen die hereditären Optikusatrophien in ihrer Gesamtheit etwa 4000 – 8000 Menschen in Deutschland. Am verbreitetsten sind die Leberʼsche Optikusatrophie (LHON) und die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA). Neben den isolierten Optikusatrophien, deren Symptomatik sich auf das visuelle System beschränkt, gibt es zahlreiche Krankheitsbilder, bei welchen die…

Schlagworte

LHON mtDNA dominante Optikusatrophie OPA1 Penetranz dominant optic atrophy penetrance Diagnostik Deutschland Axone Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde