Fetal Skeletal Disorders
Helge Mommsen · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2018 · Heft 06 · S. 610-634
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Skelettale Erkrankungen des Fetus sind mit 5:1000 Schwangerschaften relativ häufig. Betroffen sein können einzelne Abschnitte der Extremitäten (Dysmelien), das ganze Skelett (Skelettdysplasien), der knöcherne Schädel (Kraniosynostosen) und die Wirbelsäule (Dysostosen, kaudale Regression). In 50 % bestehen komplexe Krankheitsbilder. Für die Mehrzahl der Krankheiten sind genetische Ursachen (Einzelgen-Mutationen, numerische und strukturelle chromosomale Aberrationen) bekannt. Anhand häufiger Krankheitsbilder werden diagnostische Kriterien für die differenzierte Sonografie und das Ultraschall-Screen…