CareLit Fachartikel

Pathophysiologie und Therapie der Osteogenesis imperfecta

N.N. · Osteologie · 2018 · Heft 04 · S. 194-199

Dokument
1193048
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2018
Jahrgang 27
Seiten
194-199
Erschienen: 2018-12-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0038-1676922

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist die häufigste angeborene Skeletterkrankung im Kindes- und Jugendalter. Sie beruht in den meisten Fällen auf Mutationen, die die Kollagensynthese beeinträchtigen. Bei sehr unterschiedlichen Verlaufsformen besteht keine klare Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Führendes Symptom sind rezidivierende Frakturen bei inadäquaten Traumata, aber auch extra-skelettale Symptome wie eine Muskelhypotonie oder Schwerhörigkeit gehören dazu. Die Therapie beinhaltet orthopädisch/chirurgische Maßnahmen zur Frakturversorgung und Korrektur von Deformierungen. Die medikamentöse Behandlu…

Schlagworte

Osteogenesis imperfecta Therapie Pathophysiologie Bisphosphonate therapy pathophysiology bisphosphonates Denosumab Osteologie