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Die X-Chromosomale Hypophosphatämie – XLH

N.N. · Osteologie · 2018 · Heft 04 · S. 208-214

Dokument
1193049
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2018
Jahrgang 27
Seiten
208-214
Erschienen: 2018-12-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0038-1676924

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei der X-chromosomalen Hypophosphatämischen Rachitis (XLH) handelt es sich um eine seltene, aber mit einer Prävalenz von 1 : 20 000 gleichzeitig die häufigste genetisch bedingte Phosphatverlusterkrankung. Ursächlich sind Veränderungen im PHEX-Gen (Phosphate Regulating Endopeptidase Homolog, X-linked) auf dem X-Chromosom. Die Mutationen führen zu einer Störung der Metabolisierung des vorwiegend von Osteozyten sezernierten FGF-23 und bedingen über eine Verminderung von Natrium-Phosphat Co- Transportern in der apikalen Membran des proximalen Tubulus eine verminderte renale Phosphat-Reabsorption und…

Schlagworte

Hypophosphatämie XLH Phosphatdiabetes Osteomalazie Hypophosphatemia Phosphate diabetes Osteomalacia Antikörper Arthrose Osteologie