CareLit Fachartikel

Erythrodermie bei einem jungen Säugling als initiales klinisches Zeichen eines schweren Immundefekts (T-B-NK+ SCID)

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2018 · Heft 06 · S. 417-421

Dokument
1193059
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2018
Jahrgang 18
Seiten
417-421
Erschienen: 2018-12-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0038-1677331

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ein junger Säugling, ehemaliges Zwillingsfrühgeborenes, wurde mit Erythrodermie vorgestellt. Nachdem eine symptomatische Therapie nicht erfolgreich war, ergab die erweiterte Diagnostik den Verdacht auf einen Immundefekt. Klinisch war das Kind sonst vollkommen unauffällig. Die immunologische Abklärung war wegweisend für einen schweren kombinierten Immundefekt. Der Patient wurde von der haploidentischen Mutter stammzelltransplantiert.

Schlagworte

SCID primärer Immundefekt DCLRE1C ARTEMIS Erythrodermie primary immunodeficiency erythroderma Diagnostik Kinder- und Jugendmedizin