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Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP

N.N. · Osteologie · 2018 · Heft 04 · S. 215-221

Dokument
1193618
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2018
Jahrgang 27
Seiten
215-221
Erschienen: 2018-12-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0038-1676925

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) besteht aufgrund einer aktivierenden Mutation im Gen für den Activin A Rezeptor Typ 1 (ACVR1 / ALK2), eine Prädisposition zu heterotoper Knochenbildung in Weichgeweben, insbesondere der Muskulatur. Die Prävalenz der Erkrankung wird in einer Größenordnung von 1 pro 1–2 Mio. angegeben. Klinisch kommt es intrauterin zu Fehlbildungen, z. B. zu einem bds. Hallux valgus, der bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten bereits bei Geburt besteht. Postnatal kommt es meist in den ersten Lebensjahren beginnend im Schulter-/ Nackenbereich episodenartig be…

Schlagworte

Fibrodysplasia ossificans progressiva Myositis ossificans progressiva Heterotope Ossifikationen kongenitaler Hallux valgus Flare-up heterotopic ossifications kongenital hallux valgus Activin Geburt Osteologie