CareLit Fachartikel

Osteopetrose

N.N. · Osteologie · 2018 · Heft 04 · S. 222-228

Dokument
1193619
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2018
Jahrgang 27
Seiten
222-228
Erschienen: 2018-12-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0038-1676926

Zusammenfassung

Zusammenfassung Unter der Diagnose Osteopetrose wird eine heterogene Gruppe von seltenen monogenetischen Knochenerkrankungen zusammengefasst, die sich durch eine reduzierte Osteoklasten-Aktivität, eine gesteigerte Knochenmasse und eine gesteigerte Knochenbrüchigkeit auszeichnet. Die Osteopetrosen werden verursacht durch Mutationen in verschiedenen Genen, die in der Osteoklastogenese oder Osteoklasten-Funktion involviert sind. Durch den Verlust der Knochenresorption werden Knochenumbau und -neubildung beeinträchtigt, wodurch sich die Qualität und Architektur des Knochengewebes verschlechtert. Häufige klinische Ze…

Schlagworte

Stammzelltransplantation Anämie Thrombozytopenie Osteoklasten Blindheit Stem cell transplantation anaemia thrombocytopenia osteoclasts blindness Architektur Osteologie