CareLit Fachartikel

Pachyonychia congenita und Steatocystoma multiplex durch Mutation im Keratin-17-Gen

M. Wobser, J. Fischer, H. Hamm · Aktuelle Dermatologie · 2019 · Heft 01/02 · S. 67-71

Dokument
1194253
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Dermatologie
Autor:innen
M. Wobser, J. Fischer, H. Hamm
Ausgabe
Heft 01/02 / 2019
Jahrgang 45
Seiten
67-71
Erschienen: 2019-02-01 00:00:00
ISSN
0340-2541
DOI
10.1055/a-0806-9586

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Pachyonychia congenita (PC) wird durch heterozygote Mutationen in den Keratin-Genen KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 oder KRT17 verursacht. Die Einteilung in PC Typ 1 und PC Typ 2 nach klinischen Kriterien wurde zugunsten einer molekulargenetischen Klassifikation auf Basis der 5 betroffenen Gene (PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16, PC-K17) verlassen. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, Spontanmutationen kommen in etwa 30 % der Fälle vor. Über 97 % der PC-Patienten weisen die 3 Hauptsymptome Verdickung der Fußnägel, Plantarkeratosen und Fußsohlenschmerzen auf. Lokalisierte Steatozystome, Vel…

Schlagworte

Steatocystoma Multiplex Mutation Pachyonychia Congenita Krt17 Verdickung Plantarkeratosen Keratin-17-Gen Zusammenfassung Heterozygote Mutationen Aktuelle Dermatologie