Künstliche Intelligenz zur diagnostischen Unterstützung ausgewählter seltener lysosomaler Speichererkrankungen: Ergebnisse einer Pilotstudie
Anna-Lena Sieg, Anibh Martin Das, Nicole Maria Muschol, Anja Köhn, Christina Lampe, Xiauwei Kortum, Sandra Mehmecke, Susanne Blöß, Werner Lechner, Frank Klawonn · Klinische Pädiatrie · 2019 · Heft 02 · S. 60-66
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Die Diagnosestellung einer seltenen Stoffwechselerkrankung stellt eine Herausforderung für Familien und betreuende Ärzte dar. Um den Weg zur Diagnose zu unterstützen, wurde ein diagnostisches Werkzeug entwickelt, welches die Erfahrungen Betroffener nutzt. Methoden 17 Interviews mit Eltern oder Betroffenen einer ausgewählten, seltenen Stoffwechselerkrankung (Mukopolysaccharidose (MPS), M. Fabry und M. Gaucher) wurden durchgeführt. Die Ergebnisse wurden in diagnostischen Fragebogen abgebildet. Die Fragebogen wurden verteilt und von Eltern oder Betroffenen mit einer gesicherten Diagnose…