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Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen

Uwe Wolfrum, Kerstin Nagel-Wolfrum · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2018 · Heft 03 · S. 273-280

Dokument
1197576
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Uwe Wolfrum, Kerstin Nagel-Wolfrum
Ausgabe
Heft 03 / 2018
Jahrgang 235
Seiten
273-280
Erschienen: 2018-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-0573-9431

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das humane Usher-Syndrom (USH) ist eine seltene, komplexe genetische Erkrankung, die sich in kombinierter Taubblindheit manifestiert. Aufgrund der Ausprägung des Krankheitsbilds werden 3 klinische Typen (USH1 – 3) unterschieden. Für eine korrekte Diagnose sind zusätzlich zu den auditorischen Tests im Zuge des Neugeborenenscreens auch frühe ophthalmologische Untersuchungen und eine molekulargenetische Abklärung notwendig. Die bislang 10 bekannten USH-Gene codieren für heterogene Proteine, die in Proteinnetzwerken miteinander in Funktionseinheiten kooperieren. Im Auge und im Ohr werden USH-Proteine…

Schlagworte

Genetik Taubblindheit Proteinnetzwerke Retinitis pigmentosa Schwerhörigkeit genetics deaf-blindness protein networks deafness Auge Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde