Retinale astrozytäre Hamartome bei Neurofibromatose Typ 2 – Metaanalyse und Fallbericht
Daniela Aneta Starosta, Birgit Lorenz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2018 · Heft 03 · S. 290-300
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine autosomal-dominant vererbliche Erkrankung mit unvollständiger Penetranz, die durch das Vorkommen von gutartigen Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems charakterisiert ist. Zu diesen zählen Astrozytome, Ependymome, Meningeome und Schwannome, bei denen beidseitige Vestibularisschwannome typisch sind. Okulär manifestiert sich die NF2 durch juvenile subkapsuläre Katarakte, epiretinale Membranen sowie kombinierte Hamartome der Retina und des retinalen Pigmentepithels. Material und Methoden Bei einer Patientin mit retinalem Hamartom bei…