Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit CRB1-Mutationen
C. Papadopoulou Laiou, M. N. Preising, H. J. Bolz, B. Lorenz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2017 · Heft 03 · S. 289-302
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Mutationen im CRB1-Gen wurden bei frühkindlicher schwerer Netzhautdegeneration (EOSRD, early-onset severe retinal dystrophy) und Stäbchen-Zapfen-Degeneration des Kindesalters identifiziert. Diese Studie beschreibt das phänotypische Spektrum bei krankheitsverursachenden CRB1-Mutationen in den ersten beiden Lebensdekaden. Material und Methoden Acht Patienten im Alter von 3 Monaten bis 20 Jahren wurden einer ophthalmologischen Untersuchung mit Prüfung des bestkorrigierten Visus (BCVA), Farbsehprüfung, Funduskopie, optischer Kohärenztomografie (SD-OCT) und Fundusautofluoreszenz (FAF) unte…
