CareLit Fachartikel

Next-Generation Sequencing: Quantensprung für Forschung und Diagnostik in der Ophthalmologie

H. J. Bolz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2017 · Heft 03 · S. 280-288

Dokument
1198008
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
H. J. Bolz
Ausgabe
Heft 03 / 2017
Jahrgang 234
Seiten
280-288
Erschienen: 2017-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0043-103962

Zusammenfassung

Zusammenfassung Viele Augenerkrankungen können erblich bedingt sein und weisen oft eine ausgeprägte genetische Heterogenität auf, d. h. sie können durch Mutationen in vielen verschiedenen Genen verursacht werden. Dies trifft besonders auf die Netzhautdystrophien zu: Mehr als 200 Gene sind für die isolierten Formen (z. B. Lebersche kongenitale Amaurose, Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, kongenitale stationäre Nachtblindheit) und für Syndrome, bei denen zusätzlich Dysfunktionen oder Fehlbildungen anderer Organsysteme vorliegen, bekannt. Die gezielte Auswahl einzelner Gene für die Diagnostik war bis…

Schlagworte

Genetik Retina Genom Exom Next-Generation Sequencing genetics genome exome Diagnostik Beratung Amaurose Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde