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Familiäre Compound-Heterozygotie für 2 Mutationen im PIEZO1-Gen – eine lysosomale Speicherkrankheit bedingt mutmaßlich eine späte Manifestation eines Hydrops fetalis mit postnatal…

C Voigt, J Beyer, A Lauten, I Schreyer, E Schleußner, U Schneider · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2018 · Heft 06

Dokument
1198342
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
C Voigt, J Beyer, A Lauten, I Schreyer, E Schleußner, U Schneider
Ausgabe
Heft 06 / 2018
Jahrgang 78
Seiten
–
Erschienen: 2018-06-01 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0038-1660623

Zusammenfassung

Familiäre Compound-Heterozygotie für 2 Mutationen im PIEZO1-Gen – eine lysosomale Speicherkrankheit bedingt mutmaßlich eine späte Manifestation eines Hydrops fetalis mit postnatal letalem Ausgang

Schlagworte

Familiäre Compound-Heterozygotie Mutationen Piezo1-Gen Lysosomale Speicherkrankheit Bedingt Mutmaßlich Späte Manifestation Hydrops Fetalis Geburtshilfe und Frauenheilkunde