CareLit Fachartikel

Genersatztherapie bei hereditären Netzhauterkrankungen

R. Mühlfriedel, V. Sothilingam, N. Tanimoto, M. W. Seeliger · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2017 · Heft 03 · S. 320-328

Dokument
1199012
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
R. Mühlfriedel, V. Sothilingam, N. Tanimoto, M. W. Seeliger
Ausgabe
Heft 03 / 2017
Jahrgang 234
Seiten
320-328
Erschienen: 2017-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0043-101817

Zusammenfassung

Zusammenfassung Charakteristisch für erblich bedingte Netzhauterkrankungen sind Funktionsausfälle in der Reizaufnahme und Reizweiterleitung innerhalb der Netzhaut, die zur Reduktion des Sehvermögens bis zur Blindheit führen. Dabei verursachen genetisch bedingte Ausfälle photorezeptorspezifischer Gene eine große Zahl von klinisch und ursächlich abgrenzbaren Krankheitsbildern, wobei jedes für sich zu den seltenen Erkrankungen gehört. In ihrer Gesamtheit und mit einer Prävalenz von 1 : 2500 sind die erblichen Netzhauterkrankungen jedoch ein klinisch bedeutsamer Erkrankungstypus – insbesondere auch im Hinblick auf d…

Schlagworte

erbliche Netzhauterkrankungen rAAV-basierte Genersatztherapie nicht invasive Diagnostikmethoden CNG-Kanalprotein Achromatopsie Retinitis pigmentosa non-invasive diagnostic methods CNG channel proteins achromatopsia hereditary retinal diseases rAAV-mediated gene replacement therapy Blindheit Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde