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Herausforderungen und Fallstricken zum Trotz: Wie die Ophthalmologie von Next-Generation Sequencing profitiert

Hanno Jörn Bolz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2018 · Heft 03 · S. 258-263

Dokument
1199081
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Hanno Jörn Bolz
Ausgabe
Heft 03 / 2018
Jahrgang 235
Seiten
258-263
Erschienen: 2018-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0043-122076

Zusammenfassung

Zusammenfassung Innerhalb weniger Jahre ist die Anwendung von Hochdurchsatzsequenzierung (next-generation sequencing, NGS) in der genetischen Diagnostik zur Routine geworden und hat die konventionelle Sanger-Sequenzierung aus vielen Bereichen weitgehend verdrängt. Mit der Komplexität der Daten gehen besondere Anforderungen insbesondere an die Bioinformatik einher, da die Identifizierung der krankheitsauslösenden Varianten schwierig sein kann und falsche Schlussfolgerungen vermieden werden sollen. Man kann aber, wenn man exemplarisch für andere (Augen-)Erkrankungen die Retinopathien als Gruppe mit ausgeprägter ge…

Schlagworte

Genetik Next-Generation Sequencing retinale Dystrophien allelische Erkrankungen genetics retinal dystrophies allelic disorders Diagnostik Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde