CareLit Fachartikel

Retinale Ziliopathien

Christina Gerth-Kahlert, Samuel Koller · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2018 · Heft 03 · S. 264-272

Dokument
1199126
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Christina Gerth-Kahlert, Samuel Koller
Ausgabe
Heft 03 / 2018
Jahrgang 235
Seiten
264-272
Erschienen: 2018-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-0573-9199

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ziliopathien umfassen Erkrankungen und Fehlbildungen einzelner oder mehrerer Organe. Isolierte oder syndromale progressive Netzhautdystrophien stellen die häufigste okuläre Manifestation der Ziliopathien dar. Hierbei ist insbesondere die Struktur der Photorezeptoren mit dem Verbindungscilium (connecting cilium) bedeutend. Durch die dysfunktionalen Zilien besteht eine meist schwere Form der Netzhautdystrophie, der Leberʼschen kongenitalen Amaurose (LCA). Die häufigsten syndromalen Ziliopathien mit okulärer Manifestation sind das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) und das Usher-Syndrom. Die molekulargeneti…

Schlagworte

Genetik Leberʼsche kongenitale Amaurose Usher-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Ziliopathie primary cilium Leberʼs congenital amaurosis Usher syndrome Bardet-Biedl syndrome ciliopathy Amaurose Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde