CareLit Fachartikel
Die Segregationsanalyse bei erblichen Augenerkrankungen – akademisches Extra oder notwendiger Aufwand?
M. N. Preising, H. J. Bolz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2017 · Heft 03 · S. 272-279
Dokument
1199596
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Augenerkrankungen werden zunehmend mit einer genetischen Ursache verknüpft und damit als erblich beschrieben. Besonders im Bereich der Netzhauterkrankungen steht die genetische Ursache im Vordergrund. Aber auch Entwicklungsstörungen des Auges, und hier insbesondere Vorabschnittsdysgenesien, Katarakte und gestörte Entwicklungen der Augengrundstruktur, beruhen häufig auf genetischen Ursachen. Darüber hinaus sind Augenerkrankungen Teilmanifestationen vieler genetisch bedingter Syndrome. Der Stellenwert der Genetik in der Ophthalmologie ist mittlerweile unbestritten. Die genetische Beratung ist Fachä…
Schlagworte
Erbschema
Segregationsanalyse
Überträgerstatus
Penetranz
Expressivität
inheritance pattern
segregation analysis
carrier state
penetrance
expressivity
Beratung
Augenärzte
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
