Morbus Niemann Pick Typ C

Fornfeist, S

CareLit Fachartikel

Morbus Niemann Pick Typ C

Fornfeist, S.; · Kinderkrankenschwester, Lübeck · 2010 · Heft 9 · S. 372 bis 374

Dokument

119968

CareLit-ID

Jahr

2010

Publikation

PDF

nein

Metadaten

DOI

–

zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift

Kinderkrankenschwester, Lübeck

Autor:innen

Fornfeist, S.;

Ausgabe

Heft 9 / 2010

Jahrgang 29

Seiten

372 bis 374

Erschienen: 2010-09-01 00:00:00

ISSN

0723-2276

DOI

–

Zusammenfassung

Der Morbus Niemann-Pick Typ C ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysoso-male Speichererkrankung, die verursacht wird durch Mutationen in den Genen NPC1 (zu 95 %) und NPC2 (5 %), was zu einer intrazellulären Trans-portstörung und Akkumulation von Cholesterin führt. Das LDL-Cholesterin kann somit nicht verestert werden und lässt sich als Schaumzelle v.a. in Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen darstellen. Die Krankheit beginnt zumeist vor dem 15. Lebensjahr (infantile, juvenile bzw. adulte Form). Beim infantilen M. Niemann-Pick C stehen viszerale Symptome mit Hepatosplenomega-lie im Vordergrund. Ataxie, Tremor…