Big data in der Diagnostik genetischer Schwerhörigkeit
Barbara Vona, Marcus Müller, Saskia Dofek, Martin Holderried, Hubert Löwenheim, Anke Tropitzsch · Pädiatrische Praxis · 2019 · Heft S 01 S 01 · S. S1-S26
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms demonstriert als ein grundlegendes Beispiel eindrucksvoll die Entstehung einer großen Datenmenge (engl.: big data) in Wissenschaft und Medizin. Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms stellt das bemerkenswerte Ergebnis multidisziplinärer Zusammenarbeit dar und gilt als eines der größten und erfolgreichsten Vorhaben der Menschheitsgeschichte. Die Bedeutung dieser Entdeckung lag nicht nur darin, die Sequenz von 3,2 Milliarden Nukleotiden des humanen Genoms zu identifizieren, sondern in Zukunft auch krankheitsassoziierte Variationen zu verst…
