CareLit Fachartikel

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

E Ikenberg, P Reilich, S Krause, HH Goebel, B Schoser, A Abicht, MC Walter · Nervenheilkunde · 2019 · Heft 05

Dokument
1200463
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
E Ikenberg, P Reilich, S Krause, HH Goebel, B Schoser, A Abicht, MC Walter
Ausgabe
Heft 05 / 2019
Jahrgang 38
Seiten
–
Erschienen: 2019-05-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0039-1685052

Zusammenfassung

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

Schlagworte

Kongenitale Zentronukleäre Myopathie Epidermolysis Bullosa Aufgrund Homozygoten Sequenzvariante 8306C Pro2769Arg Plectingen Nervenheilkunde