CareLit Fachartikel
Leberʼsche hereditäre Optikusneuropathie
Thomas Klopstock, Günter Rudolph · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2019 · Heft 11 · S. 1271-1282
Dokument
1206430
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Leberʼsche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) betrifft typischerweise junge Erwachsene mit einer Prädilektion für das männliche Geschlecht, kann letztlich aber in jedem Alter auftreten. Die Erkrankung beruht auf Punktmutationen der mitochondrialen DNA, die zu einem Defekt des Komplexes I der mitochondrialen Atmungskette führen. Dieser verursacht wiederum eine Dysfunktion und später Degeneration retinaler Ganglienzellen, gefolgt von einer aufsteigenden Optikusatrophie. Klinische Merkmale der LHON sind ein zunächst meist unilateraler subakuter Visusverlust, Farbsinnstörungen im Rot-Grün-Berei…
Schlagworte
Neuroophthalmologie
Genetik
Optikusneuropathie
Mitochondriopathie
neuroophthalmology
genetics
optic neuropathy
mitochondriopathy
Diagnostik
Beratung
Arzneimittel
Atmungskette
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
