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Neurofibromatose Typ 1: Abweichende Morphologie in mehreren kortikalen und subkortikalen Regionen

N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2019 · Heft 11 · S. 602

Dokument
1206497
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 11 / 2019
Jahrgang 87
Seiten
602
Erschienen: 2019-11-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/a-0981-4050

Zusammenfassung

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird verursacht durch eine Mutation des NF1-Gens. Dessen Proteinprodukt, Neurofibromin, spielt eine kritische Rolle in einem für das Wachstum wichtigen Signalpfad. NF1 ist daher eine multisystemische Erkrankung mit unzähligen pathologischen und klinischen Manifestationen, u. a. einem übermäßigen Wachstum des Zerebrums und Hamartomen. Eine aktuelle Studie untersuchte, ob NF1-Patienten Abweichungen in kortikalen und subkortikalen Strukturen aufweisen.

Schlagworte

Einem Wachstum Neurofibromatose Kortikalen Subkortikalen Verursacht Mutation Nf1-Gens Dessen Proteinprodukt Neurofibromin Spielt Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie