Empfehlungen zur Früherkennung, Risikoreduktion, Überwachung und Therapie bei Patienten mit Lynch-Syndrom
Stefan Aretz, Reinhard Büttner, Severin Daum, Christoph Engel, Guido Fechner, Jens K. Habermann, Dominik Heling, Katrin Hoffmann, Elke Holinski-Feder, Matthias Kloor, Magnus von Knebel-Döberitz, Markus Loeffler, Gabriela Möslein, Claudia Perne, Silke Redler,… · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2019 · Heft 11 · S. 1309-1320
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Einleitung Das Lynch-Syndrom (LS) ist die häufigste Form des erblichen Darmkrebses und verursacht ca. 3 % aller kolorektalen Karzinome (KRK). Ursächlich ist eine pathogene Sequenzvariante in einem Mismatch-Reparaturgen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Nach aktueller Schätzung ist ca. eine von 300 Personen Anlageträger für LS (ca. 300 000 Mutationsträger/Deutschland). Anlageträger haben ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für ein KRK mit einer kumulativen Inzidenz von 15 bis 46 % bis zum 75. Lebensjahr. Weiterhin ist auch das Risiko für extrakolonische Tumoren wie Endometrium-, Dünndarm-, Magen-, Urothe…