CareLit Fachartikel
Gedeihstörung, Hyponatriämie, Hyperkaliämie – Differenzialdiagnostische Überlegungen einer seltenen genetischen Erkrankung
Andrea Tropschuh, Brigitte de Potzolli · Klinische Pädiatrie · 2020 · Heft 01 · S. 29-32
Dokument
1208269
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Der Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung einer Mineralokortikoidresistenz, die sich typischerweise im Neugeborenenalter manifestiert. Die Patienten fallen durch eine Gedeihstörung, Dehydratation, Polyurie, Erbrechen, Hyperkaliämie, Hyponatriämie sowie gegebenenfalls einer metabolischen Azidose bei erhöhten Aldosteron – und Plasmareninwerten auf. Das Krankheitsbild wird in eine systemische und renale Form unterteilt. Bei der renalen Form besteht nach alleiniger Kochsalzsubstitution ab dem Kleinkindesalter eine Symptomfreiheit. Bei der systemischen Form können nebe…
Schlagworte
Pseudohypoaldosteronismus
genetische Erkrankung
Mineralokortikoidresistenz
Hyperkaliämie
genetic disease
mineralocorticoid resistance
hyperkalemia
Dehydratation
Aldosteron
Azidose
Klinische Pädiatrie
