CareLit Fachartikel

Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease

Julia B. Hennermann, Martina Huemer, Christoph Kampmann, Thorsten Marquardt, Eugen Mengel, Wolfgang Müller-Felber, NicoleMaria Muschol, Marianne Rohrbach, Florian Stehling · Klinische Pädiatrie · 2020 · Heft 02

Dokument
1209200
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Julia B. Hennermann, Martina Huemer, Christoph Kampmann, Thorsten Marquardt, Eugen Mengel, Wolfgang Müller-Felber, NicoleMaria Muschol, Marianne Rohrbach, Florian Stehling
Ausgabe
Heft 02 / 2020
Seiten
–
Erschienen: 2020-02-18 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/a-1110-7335

Zusammenfassung

Zusammenfassung Morbus Pompe ist eine seltene metabolische Myopathie, bei der ein Mangel an lysosomaler Alpha-Glukosidase zur pathologischen intra- und extralysosomalen Speicherung von Glykogen sowie zu gestörter Autophagie führt. Je nach Alter bei Beginn können klassisch infantile sowie kindliche, juvenile und adulte Formen unterschieden werden. Alter bei Manifestation und Schweregrad hängen von der Enzym-Restaktivität ab. Seit 2006 ist eine Enzymersatztherapie (EET) verfügbar. Das verlängerte Überleben von Patienten mit infantiler Verlaufsform führt zum Auftreten neuer Symptome, die bisher bei diesen Kindern n…

Schlagworte

Infantile onset Pompe disease Late onset Pompe disease alpha-glucosidase deficiency enzyme replacement therapy immunomodulation Infantile Pompe Erkrankung Late Onset Pompe Erkrankung Alpha-Glukosidase-Mangel Enzymersatztherapie Immunmodulation Antikörperbildung Diagnosis Klinische Pädiatrie