CareLit Fachartikel

ABCA4-Associated Stargardt Disease

Mubeen Khan · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2020 · Heft 03 · S. 267-274

Dokument
1209764
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Mubeen Khan
Ausgabe
Heft 03 / 2020
Jahrgang 237
Seiten
267-274
Erschienen: 2020-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-1057-9939

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der autosomal-rezessive Morbus Stargardt (STGD1) ist mit Varianten im ABCA4-Gen assoziiert. Es gibt unterschiedliche Phänotypen – frühzeitig auftretender STGD1, was der schweren Zapfen-Stäbchen-Dystrophie klinisch ähnelt, sowie intermediärer STGD1 und spät auftretender STGD1. Diese unterschiedlichen Phänotypen werden mit verschiedenen Kombinationen von ABCA4-Varianten assoziiert, die nach Schweregrad eingeteilt werden können. Viele STGD1-Fälle, insbesondere die spät auftretenden, hatten bis vor Kurzem nur eine einzige ABCA4-Variante getragen. Eine häufige codierende Variante (p.Asn1868Ile), die i…

Schlagworte

Stargardt disease variants splice defects deep-intronic variants reduced penetrance Morbus Stargardt Varianten Spleißdefekte tief intronische Varianten reduzierte Penetranz Stgd1 Assoziiert Wurden Phänotypen Auftretender Abca4-Variante