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Mutationsabhängige Mechanismen und deren Bedeutung für zielgerichtete Behandlungsstrategien am Beispiel von Bestrophin 1 und den Bestrophinopathien

Andrea Milenkovic, Caroline Brandl, Anna-Lena Nachtigal, Ulrich Kellner · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2020 · Heft 03 · S. 259-266

Dokument
1209772
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Andrea Milenkovic, Caroline Brandl, Anna-Lena Nachtigal, Ulrich Kellner
Ausgabe
Heft 03 / 2020
Jahrgang 237
Seiten
259-266
Erschienen: 2020-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-1065-2129

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Bestrophin-1-Gen (BEST1) codiert für ein integrales Membranprotein und findet sich im basolateralen Aspekt des retinalen Pigmentepithels. Mutationen im BEST1 sind mit einer heterogenen Gruppe von erblichen Netzhautdystrophien assoziiert, den sog. Bestrophinopathien, die schon in jüngerem Alter zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens führen können. Die einzelnen Krankheitsbilder sind anhand ihrer phänotypischen Merkmale und Erbgänge abgrenzbar. Während die meisten BEST1-Mutationen einem autosomal-dominanten Erbgang folgen, bei dem bereits eine defekte Genkopie zur Erkrankung führt, sind bei…

Schlagworte

Bestrophin 1 vitelliforme Makuladystrophie ER- und post-ER-assoziierte Proteindegradation induzierte pluripotente Stammzellen Gentherapie vitelliform macular dystrophy ER- and post-ER associated protein degradation induced pluripotent stem cells gene therapy Bestrophinopathien Best1 Mechanismen Bedeutung Beispiel Zusammenfassung Bestrophin-1-Gen