Hereditäre Netzhautdystrophien: Kombination ophthalmologischer Methoden zur Optimierung des Readout
Simone Kellner, Mohammad Saleh, Sebastian Deutsch, Silke Weinitz, Ghazaleh Farmand · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2020 · Heft 03 · S. 275-287
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Für Patienten mit hereditären Netzhautdystrophien (auf Englisch: inherited retinal dystrophies, IRD) ist die Früherkennung, Differenzialdiagnose und mögliche Therapieentscheidung von erheblicher persönlicher und sozialer Bedeutung. Für den Augenarzt kann dies aufgrund der Heterogenität der Erkrankungen und Verläufe sowie der Seltenheit der IRD eine Herausforderung sein. Die vorliegende Übersicht empfiehlt eine zielorientierte klinisch-ophthalmologische Diagnostik bei Verdacht auf IRD mit einer Bewertung der Relevanz der einzelnen Methoden und ihrer Kombination für Diagnose, Differenzialdiagnose u…