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Bardet-Biedl-Syndrom – Diagnose und klinischer Verlauf

Hanno Jörn Bolz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2020 · Heft 03 · S. 239-247

Dokument
1209988
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Hanno Jörn Bolz
Ausgabe
Heft 03 / 2020
Jahrgang 237
Seiten
239-247
Erschienen: 2020-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-1118-3748

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, erblich bedingte Ziliopathie, bei der neben einer Netzhautdystrophie, meist in Form einer Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa, RP), zahlreiche weitere Symptome bestehen, vor allem Stammfettsucht, Polydaktylie, Nierenveränderungen und Lernbehinderung bzw. Intelligenzminderung. Mindestens 25 ursächliche Gene, die für Proteine mit wichtiger Rolle bei Entwicklung und Funktion primärer Zilien kodieren, sind bisher bekannt. Die Störung der mit zahlreichen Entwicklungssignalwegen assoziierten Zilien erklärt die in unterschiedlichen Organen au…

Schlagworte

Genetik Netzhautdystrophie Retinitis pigmentosa Nierenfehlbildung Ziliopathie genetics retina dystrophy renal abnormality ciliopathy Bardet-Biedl-Syndrom Diagnostik Allele Ärzte Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde